我的母亲被诊断患有乳腺癌之后，我经过基因突变BRCA2基因检测一个简单的测试给了我内心的平静

母亲被诊断患有乳腺癌后，BRCA2基因检测带给我内心的平静

当我妈妈被诊断出乳腺癌时，我18岁。它改变了我上大学的第二年的轨迹，改变了我对妈妈的看法，我天真地认为她免于伤害。

她知道乳腺癌影响了家族中的其他女性，所以她务必进行预防性护理。正是她经常的乳腺X线照片和检查发现了癌症足够早，使她及时进行肿瘤切除手术，防止其蔓延。

但不到五年后，她又遇到了另一个恶心。在一次例行检查中，医生发现了另一个肿块，感觉就像曾经历过的一样。在首次诊断后的五年内，复发的乳腺癌的机会介于7%到11%之间，但幸运的是，这个肿块是良性的。

然而，我开始担心她的健康对我的健康意味着什么：我的医生会建议我进行同样频繁的筛查吗？考虑到我家族史，我患乳腺癌的风险高吗？我需要采取预防措施吗？

每个人都有BRCA1和BRCA2基因。它们作为抑制肿瘤的关键基因，在身体对抗癌症的能力方面至关重要。然而，这些基因的突变可能是遗传的，并会导致乳腺和卵巢癌的风险增加。

对于我妈妈而言，对BRCA2基因突变的阳性检测是既令人沮丧又令人宽慰的。它令人沮丧，因为它证明了这一突变在家族中存在，并且我也有增加的风险，但对我妈妈来说，这是一种宽慰，让她能够获得更多信息，为自己的健康发声并采取下一步措施保护未来。

她的选择是采取预防措施，就像安吉丽娜·朱莉所做的一样。我的妈妈去年进行了全面切除子宫来预防卵巢癌，计划进行预防性双侧乳房切除术，消除乳腺癌复发的风险。我可以毫不犹豫地说她是我所认识的最勇敢的人。

然后，医生找到了我、我的姐妹和表亲们。他们说我们可以进行测试，结果可以为我们提供有关我们健康的信息。

根据疾病控制和预防中心的估计，美国大约每500名妇女中就有一名携带着BRCA1或BRCA2基因的突变。由于我妈妈携带了一种突变，我有50%的机会携带相同的突变。

对我来说，是否进行测试的答案是立即的。我想尽可能多地获取信息。我的表亲们，和我差不多年纪的人，选择不进行测试，而是在未知中寻求安慰。我也尊重这个选择。

这个测试对我来说非常容易，我可以在家里完成，而且我的保险公司支付了费用。我的医生团队，包括遗传学家和我的主治医生，给我发了说明。我只需用棉签蘸取唾液进行检测。其他人选择做血液测试。

感觉奇怪的是这么容易，所有的情绪积累都凝聚在一点唾液和棉签上。但是寄出去后给我带来了如此大的宽慰。

由于机会是50-50，并且我家至少还有两人的测试结果是阳性，所以当我的结果显示BRCA1和BRCA2突变为阴性时，这真是个惊喜。

测试结果为阴性并不意味着我患乳腺癌或卵巢癌的风险非常低 – 那是个神话 – 但这确实意味着我对自己的健康有了更好的认识。最终，阴性的BRCA基因突变检测结果降低了总体风险，但不能否认由于家族史的原因，我对乳腺癌的风险增加了。也就是说，拥有所有这些信息使我在继续积极提升健康水平时更有能力应对。

在医生的推荐下，根据我的独特风险因素，我将进行每年一次的乳腺X线检查。我仍然会寻找任何迹象肿块或其他异常。我还将每年进行卵巢癌筛查。

我也计划像我妈妈一样：成为自己的倡导者，并接受一切。

对我来说，最难的部分是不知道。但我度过了那个阶段，现在我可以积极应对任何情况。